Diagnostica prenatale invasiva

Prelievo di villi coriali e amniocentesi sono le due metodiche di diagnosi prenatale invasiva più diffuse, rispetto a quella del prelievo di sangue fetale utilizzata molto più raramente e in casi particolari e selezionati.

L’obiettivo di queste metodiche diagnostiche è quello di poter acquisire campioni biologici fetali (cellule e liquidi) al fine di valutare l’eventuale presenza di patologie.

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Mentre fino a poco tempo fa gli esami diagnostici invasivi rappresentavano l’unico strumento di indagine per molte anomalie fetali, attualmente vengono per lo più riservati alla verifica di risultati sospetti ottenuti da test di screening non invasivi (test combinato, cfDNA).

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L’amniocentesi, effettuabile intorno al IV mese di gravidanza (15-18 settimane), consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di liquido amniotico tramite un ago sottile introdotto per via transaddominale sotto guida ecografica.

Si tratta di un esame quasi indolore, paragonabile ad una iniezione intramuscolare ed è generalmente di breve durata e di semplice attuazione.

Il liquido prelevato contiene sostanze e cellule fetali utilizzabili per l’analisi dei cromosomi, per escludere le anomalie di chiusura del tubo neurale e per la ricerca di agenti infettivi in pazienti in cui si sia sospettato un primo contagio in gravidanza.

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Il prelievo di villi coriali viene eseguito a 11-13 settimane di gestazione con tecnica analoga a quella descritta per l’amniocentesi. L’ago però non entra nel comparto fetale , ma viene indirizzato alla placenta nel cui spessore viene effettuata una aspirazione di materiale .

L’esame permette la studio del cariotipo fetale, per l’esclusione di anomalie cromosomiche, e l’analisi del DNA, per lo studio di malattie geniche (ereditarie).

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Il prelievo di sangue fetale, eseguibile a partire dal quinto mese di gravidanza, è utilizzato molto più raramente ed in genere per risolvere quesiti di indagini complesse o in caso di riscontro tardivo di alterazioni fetali rilevate ad un esame ecografico.