Fish e CGH Array

Si tratta di utilissime metodologie di analisi citogenetica e di biologia molecolare che ci consentono di ottenere informazioni molto accurate relative sia all’assetto cromosomico che a quello genetico.

La FISH (Ibridizzazione In Situ mediante Fluorescenza) è una tecnica che permette di indagare specifiche caratteristiche cromosomiche (presenza di trisomie o di microdelezioni) utilizzando sonde fluorescenti specifiche per l’obiettivo ricercato.

La CGH array (Ibridizzazione Comparativa del Genoma) consente di ottenere informazioni relative a porzioni più o meno estese del patrimonio genetico confrontandole al DNA di riferimento. Si tratta di una metodologia molto potente, applicabile all’indagine di una infinita quantità di problematiche tanto cromosomiche quanto geniche. La CGH array può però fornire anche informazioni di alterazioni genomiche a significato ignoto e per le quali non siamo in grado di prevedere l’effetto. Come sempre, anche in questo ambito, occorrerà attendere gli sviluppi futuri limitandoci al momento alla ricerca di ciò che conosciamo e siamo in grado di trattare.