Genetica e biologia molecolare

Possiamo offrire la possibilità di effettuare test genetici estremamente efficaci sia in ambito ostetrico che ginecologico.

 

OSTETRICIA

 

1. Coppie con anamnesi di abortività ripetuta
   La causa più frequente dell’abortività è rappresentata da anomalie cromosomiche fetali, in generale quali eventi casuali, ma in caso di abortività ripetuta è legittimo sospettare la presenza di alterazioni cromosomiche nella coppia dei futuri genitori. E’ infatti possibile che anomalie della struttura dei cromosomi, prive di conseguenze per chi ne è portatore, possano determinare una maggior probabilità di generare figli con malattie o aumentare il rischio di abortività.
   Lo studio dei cromosomi dei genitori (cariotipo), attraverso un semplice prelievo di sangue, può contribuire a dare una risposta a questo quesito.
    

2. Valutazione del rischio concezionale
   La probabilità di anomalie congenite neonatali è relativamente bassa, 2-3 casi su 100 nati, e peraltro molte malattie sono curabili e determinano un basso grado di conseguenze. Ciononostante è sempre opportuno mantenere un alto profilo di sorveglianza e di attenzione. Un aspetto interessante è rappresentato dalla possibilità di indagare la presenza di anomalie dei geni causa di malattie ereditarie. Ogni persona è potenzialmente portatrice di alterazioni silenti nel proprio bagaglio ereditario, nel senso che non si manifestano con malattia. Se però entrambi i componenti di una coppia dovessero essere portatori della stessa mutazione si realizzerebbe una condizione di alto rischio per la salute dei loro figli. Di fatto la possibilità di una mutazione di un gene (ne abbiamo circa 25000) rappresenta un evento raro e ancor più raro che entrambi i genitori siano portatori della medesima alterazione (fanno eccezione i genitori consanguinei che hanno un rischio elevato) ma l’evento non è escludibile. Un prelievo di sangue per un test di genetica molecolare di entrambi i genitori può consentire di indagare e quindi di escludere o accertare il rischio per le malattie geniche più frequenti e gravi. E’ possibile effettuare un test limitato alla ricerca delle mutazioni responsabili delle malattie geniche gravi più frequenti (fibrosi cistica, sordità autosomica recessiva, atrofia muscolo scheletrica, X fragile e distrofia muscolare di Duchenne) ma anche test estesi a diverse centinaia di alterazioni geniche.
    

3. Gravidanze precedenti complicate da iposviluppo fetale e/o gestosi.
   Questi eventi potrebbero essere meccanismi della coagulazione del sangue della madre. Un prelievo di sangue materno può permettere l’analisi dei geni coinvolti.
    

4. Indagini mirate all’esclusione di anomalie cromosomiche fetali
   Le alterazioni cromosomiche rappresentano la più frequente causa di abortività e sono responsabili di circa il 10% delle malattie congenite rilevate alla nascita. Lo studio esteso dei cromosomi fetali può essere effettuato unicamente attraverso l’analisi di cellule del feto prelevate con tecniche invasive (prelievo di villi coriali, amniocentesi, prelievo di sangue fetale), esami molto efficaci ma gravati da un incremento del rischio di perdita della gravidanza (0,5% da sommare al rischio naturale). Per questo motivo i test invasivi vengono oggi suggeriti solo in caso di alto rischio per malattie cromosomiche o geniche. L’analisi di frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue materno è una alternativa assai valida per questo scopo. Il test può essere effettuato a partire dalla decima settimana compiuta di gestazione e offre una stima molto accurata del rischio delle più frequenti anomalie cromosomiche gravi, ma anche la determinazione del sesso fetale e, cosa di non poco rilievo, lo studio di microdelezioni e microduplicazioni di porzioni di cromosomi che quando presenti possono essere causa di gravi patologie