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GENETICA e BIOLOGIA MOLECOLARE

GENETICA e BIOLOGIA MOLECOLARE

Come avevamo anticipato, siamo ora in grado di offrire alle pazienti la possibilità di sottoporsi sottoporre, con modalità poco invasive e a costi contenuti, a test genetici estremamente efficaci tanto in ambito ostetrico che ginecologico.

OSTETRICIA

  1. Coppie con anamnesi di abortività ripetuta
    La causa più frequente dell’abortività è rappresentata da anomalie cromosomiche fetali, per lo più quali eventi casuali, ma in caso di abortività ripetuta è legittimo interrogarsi in merito alla possibilità che siano presenti alterazioni cromosomiche dei genitori.
    E’ infatti possibile che anomalie della struttura dei cromosomi prive di conseguenze per chi ne è portatore possano tradursi in una maggior probabilità di generare figli con alterazioni causa di abortività o malattia.
    La determinazione dell’assetto cromosomico dei genitori (cariotipo), ottenibile in pochi giorni attraverso un semplice prelievo di sangue, può contribuire a dare una risposta a questo quesito.
  2. Valutazione del rischio concezionale
    La probabilità di anomalie congenite neonatali è relativamente bassa, 2-3 casi su cento nati, e peraltro molte malattie sono curabili e determinano un basso grado di conseguenze.
    Ciononostante è sempre opportuno mantenere un alto profilo di sorveglianza e di attenzione.
    Come prepararsi ad una gravidanza?

    1. per entrambi i futuri genitori evitando nell’ambito del possibile l’esposizione a fattori di rischio (sostanze tossiche, malattie infettive, radiazioni ionizzanti),
    2. per la futura madre ponendo accurata attenzione alla dieta che andrà integrata con almeno 400 mcg al giorno di folati per almeno tre mesi,
    3. per entrambi andando ad indagare nell’ambito familiare la presenza di malattie ricorrenti o che possano far sospettare una causa ereditaria.

È inoltre possibile effettuare accertamenti sul bagaglio ereditario in grado di riconoscere la presenza di anomalie geniche.

Ogni essere umano è potenzialmente portatore di alterazioni silenti del proprio bagaglio ereditario, nel senso che non si manifestano con malattia.
Se però entrambi i futuri genitori dovessero risultare portatori della stessa mutazione si realizzerebbe una condizione di alto rischio per la salute dei loro figli.
Di fatto la possibilità di una mutazione di un gene (ne abbiamo circa 50000) rappresenta un evento raro e ancor più raro che entrambi i genitori siano portatori della medesima alterazione (fanno eccezione i genitori consanguinei che hanno un rischio elevato) ma l’evento non è escludibile, anche in assenza di casi di riferimento nella storia famigliare.
Un test di genetica molecolare ottenuto attraverso un prelievo di sangue ad entrambi i genitori può consentire di indagare e quindi di escludere o accertare il rischio per le malattie geniche più frequenti e gravi.
Dal momento che non è infrequente che una persona possa risultare portatrice asintomatica di una mutazione genica è importante che anche il partner venga contestualmente indagato per escludere o accreditare il rischio di malattie che si presentano solo quando il gene mutato venga ereditato da entrambi i genitori (malattie autosomiche recessive). L’indagine dei geni della futura mamma permette, in aggiunta, di verificare il rischio di malattie trasmesse esclusivamente dal cromosoma X (malattie X-linked).

Possiamo offrire due tipi di test:

  1. ricerca delle più frequenti mutazioni (con una copertura di circa l’80% delle possibili varianti) responsabili delle malattie geniche gravi più frequenti (fibrosi cistica, sordità autosomica recessiva, atrofia muscolo scheletrica, X fragile e distrofia muscolare di Duchenne
  2. studio completo della struttura del DNA per l’analisi di alcune centinaia di geni (al momento due opzioni 312 geni e 607 geni)
  1. Gravidanze precedenti complicate da iposviluppo fetale e/o gestosi
    Questi eventi potrebbero essersi generati a causa di alterazioni dei meccanismi che regolano la coagulazione del sangue della madre. Nel sospetto possono essere effettuati, attraverso un semplice prelievo di sangue, test genetici per lo studio dei geni che regolano i processi di coagulazione
  2. Indagini mirate all’esclusione di anomalie cromosomiche fetali
    Le alterazioni cromosomiche rappresentano la più frequente causa di abortività e sono responsabili di circa il 10% delle malattie congenite rilevate alla nascita.
    Lo studio esteso dei cromosomi fetali può essere effettuato unicamente attraverso l’analisi di cellule del feto prelevate con tecniche invasive (prelievo di villi coriali, amniocentesi, prelievo di sangue fetale), esami molto efficaci ma gravati da un incremento del rischio di perdita della gravidanza.
    Per questo motivo i test invasivi vengono suggeriti solo in caso di alto rischio per malattie cromosomiche o geniche.
    Il rischio di malattie geniche viene determinato attraverso la valutazione della storia familiare o attraverso i test sopra descritti.
    Il rischio di anomalie cromosomiche fetali viene di solito calcolato mediante il test combinato del terzo mese (elaborato attraverso l’interpolazione di età materna, esame ecografico fetale e test biochimici) ma anche, e in modo più preciso, attraverso una indagine di biologia molecolare su frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue materno.
    Il test può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gestazione e permette di ottenere non solo una stima molto accurata relativa al rischio delle più frequenti anomalie cromosomiche gravi ma anche la determinazione del sesso fetale e, cosa di non poco rilievo, lo studio di esclusione o riconoscimento della perdita o aggiunta di piccolissime porzioni di cromosoma che quando presenti possono essere causa di gravi malattie. Va sottolineato che quest’ultima informazione potrebbe sfuggire alle indagini convenzionali effettuate dopo i test invasivi.

GINECOLOGIA

  1. La determinazione delle cause di malattie infettive dell’apparato genitale viene di norma effettuata con una valutazione soggettiva nel corso di una visita ginecologica. In modo più efficace attraverso l’analisi a fresco delle secrezioni vaginali che può essere affiancata da una indagine microbiologica di un tampone vaginale.

In caso di recidive ricorrenti o nel dubbio di un possibile contagio di malattie sessualmente trasmesse risulterà però più efficace e precisa la ricerca delle impronte genetiche dei germi più frequentemente coinvolti. Questo risultato può essere ottenuto tramite un semplice tampone successivamente testato con analisi di biologia molecolare.

 

  1. Alcune anomalie cromosomiche possono essere causa di irregolarità del ciclo mestruale senza determinare altre significative manifestazioni.
    In condizioni di importante ritardo nella comparsa del primo flusso mestruale o di significative irregolarità nella periodicità può pertanto essere utile effettuare una indagine di verifica del quadro cromosomico (cariotipo).